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醫學影像

罕見的石人綜合癥

作者:佚名 來源:鼎湖影像 日期:2017-11-29
導讀

         今天和大家分享一個十分罕見的疾病,說到這個疾病想起了我的恩師,當時是他讓我查閱一下進行性骨化性纖維發育不良的相關文獻,那時真的未曾聽過該病,查閱后發現此病看過一次便終身難忘,也許在臨床工作中您一輩子也見不到。今天和鼎湖一起好好看看這個病吧。

關鍵字:  石人綜合癥 

        今天和大家分享一個十分罕見的疾病,說到這個疾病想起了我的恩師,當時是他讓我查閱一下進行性骨化性纖維發育不良的相關文獻,那時真的未曾聽過該病,查閱后發現此病看過一次便終身難忘,也許在臨床工作中您一輩子也見不到。今天和鼎湖一起好好看看這個病吧。

        進行性骨化性肌炎(MOP)又叫進行性骨化性纖維發育不良(FOP)、石人綜合癥,是一種罕見的遺傳性、進行性結締組織疾患,以先天性拇指畸形和進行性橫紋肌骨化為特征。國外統計其發病率約為1/200萬,無性別、種族等差異,而據國內報道男性略多于女性。

        根據文獻記載此疾最早的病例可追溯至十六世紀末,至今全球病例數不超過千人。根據醫界研究得知,進行性肌肉骨化癥主要的致病原因是第四對染色體長臂上的基因產生突變,其患者最大的特色為骨骼先天的異常及進行性的肌肉骨化。進行性肌肉骨化癥的患者,一般在十多歲時會因肩關節、脊椎骨鈣化變形而影響手臂的活動,二十多歲時髖關節也會受到波及,逐漸變得不良于行,最終只能長期臥床。脊椎側彎變形多半不可避免,而且會隨時間加劇,最后,造成胸廓呼吸時的擴張困難,而呼吸衰竭。長期臥床后,容易反復出現肺炎、泌尿道感染,是造成肌肉骨化癥患者死亡的常見原因。

        該病的全球確診病例僅為800例,這使得石人綜合癥成為醫學上的一個謎團。目前為止,醫生只能用一種叫做“強的松”的甾體藥物對病人進行治療,而這種藥物只能夠緩解疼痛,而無法減緩或終止病情的發展,這意味著病人將不可避免地死于該絕癥。它如同體內的行軍隊伍,沒有任何力量可以使其停止。

        然而研究人員懷疑,石人綜合癥的病因或許是基因“ACVR1”出了故障——該基因對肌肉和骨頭的形成至關重要。如果某人天生帶有該基因的突變版本,那么它將過度響應一種叫做激活素A的信號蛋白。當一個正常人不再需要肌肉或者骨骼時,激活素A將起到制止基因執行功能的作用;但在石人綜合癥患者的體內,其作用恰好相反。

        這便是為何石人綜合癥的患者在剛出生時腳趾巨大、脖子和肩膀處的骨骼過多,隨后這種情況會蔓延至身體和四肢。而通過手術移除額外骨骼并沒有用,它只會使骨骼再度生長、填充移除部位。這就好比你在行車過程中遇到紅燈時,你踩下剎車閘,結果發現車子不但沒有停下來、而且剎車閘實際上是一個加速器。

        之前這種疾病是不治之癥,但是目前美國再生元制藥公司的Aris Economides及其同事專注于激活素A的功能研究,并且研制出了一種抗體來阻隔其信號通道。當他們將這種抗體應用于患有該疾病的老鼠身上時,發現它能夠中止過多的骨骼形成,每次時效長達6周。

        先別忙著激動,這種方法目前只在老鼠身上試驗成功,而許多老鼠身上的成功方法在人類身上都失敗了。但制藥公司表示,他們將繼續對此進行研究,希望有一天能夠將抗體應用于人體臨床試驗。

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